基因突变信息：c.1816A>T(p.Lys606Ter)  

KCNQ2病友社：病例1例

突变来源：新生突变

PolyPhen-2 report for O43526 K606X
Protein Acc：O43526  Position：606 AA1：K AA2：X（end）

KCNQ2突变数据库资料：

预后评级为：暂无

2018年3月随访：发育里程碑正常。

可通过加入KCNQ2病友社，了解该点位突变具体药物治疗及相关预后情况。