基因突变信息:c.1816A>T(p.Lys606Ter)
KCNQ2病友社:病例1例
突变来源:新生突变
PolyPhen-2 report for O43526 K606X Protein Acc:O43526 Position:606 AA1:K AA2:X(end)
KCNQ2突变数据库资料:
预后评级为:暂无
2018年3月随访:发育里程碑正常。
可通过加入KCNQ2病友社,了解该点位突变具体药物治疗及相关预后情况。